MSI肿瘤微卫星变异的检测(组织)

检测方法

一代测序(毛细管电泳)

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织切片（含肿瘤细胞比例≥20%），建议提供6-8张未染色切片（厚度4-5μm）或1-2块蜡块。

送样要求

样本需为病理科确认的肿瘤组织FFPE样本。切片应贴附于防脱载玻片上，常温干燥、避光保存与运输；蜡块需密封。样本应避免反复冻融、污染及长期暴露于高温环境。建议在取样后尽快送检。

适用人群

适用于所有实体瘤患者，尤其是结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等林奇综合征相关癌种患者。推荐用于：1. 初诊或复发转移的实体瘤患者，用于评估免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）获益可能性；2. 有家族性肿瘤史、临床怀疑林奇综合征的患者进行辅助筛查；3. 需要鉴别诊断或预后评估的肿瘤患者。

临床应用

MSI检测是评估肿瘤免疫治疗疗效的关键生物标志物。MSI-H状态可预测患者对PD-1/PD-L1抑制剂的高应答率，是指导免疫治疗用药的核心依据。同时，MSI-H是林奇综合征的重要筛查指标，有助于识别遗传性肿瘤风险，指导患者及其家属进行遗传咨询和风险管理。此外，MSI状态对预后评估和化疗敏感性也有一定参考价值。